كثيراً ما تتردد على اسماعنا كلمة (مرض جيني ) !!! (أمراض جينية ) !!! ( الجين المسبب للمرض ) !!!
ما هو( الجين ) المسبب لمرض الهيموفيليا ؟؟ ما هو ( الجين )المسبب لسرطان الثدي؟ فيرتبط في
اذاهننا الجين الذي سيسبب المرض ونغفل عن حقيقة ان كلنا نملك نفس الكروموسومات التي تحمل
في طياتها نفس الجينات !!!

كلنا نملك في نوايا خلايانا 46 كروموسوم مرتبة في 23 زوجاً تحمل بين طياتها حوالي 25,000 جين
وفي الحقيقة هذه الجينات لا تسبب الامراض ابدا ولكن لو حدث خلل او طفرة في تركيب الجين عندها
سيختل انتاج بعض البروتينات وهو ما يسبب المرض !!! ولم يخلق الجين ليمرضنا أبداً !!!

على سبيل المثال : الشخص المصاب بالهيموفيليا وهو مرض مرتبط بنقص عامل تجلط في الدم يكون
هناك طفرة في الجين الذي يحث خلايانا على صنع عوامل التجلط فتمنع هذا الطفرة عامل تجلط معين
من التصنيع كنتيجة لوجود الطفرة ... كلنا نملك نفس الجين ولكن مرضى الهيموفيليا فقط يملكون
الجين الذي لا يعمل بشكل صحيح !!!

فهم خاطئ أخر لمفهوم المرض الجيني يكمن في ايماننا بان المرض الجيني وراثي دائما ؟!!!!
صحيح انه في معظم الاحيان يورث الانسان الطفرة المسببة للمرض ولكن احيانا هذه الطفرة توجد
في الجسم مع مرور الوقت وحتى بعد الولادة !!! وكثير من الطفرات المرتبطة مع امراض السرطان
مثلا تتراكم في خلايانا مع التقدم في السن والتعرض لمؤثرات خارجية ولم تورث !!! هذه الامراض
جينية بسبب حدوث خلل في تركيبة الجين ولكنها لن تورث من الاياء الى الابناء !! 10% من كل
سرطانات جسم الانسان تورث فقط !!!