قام علماء امريكيون بتحديد طفرة جينية ترجع الى ما قبل 11600 عام قبل الميلاد يعتقد انها ثاني أقدم طفرة جينية في العالم اكتشفت حتى الآن وقد أوضح العلماء بجامعة اوهايو الامريكية ان هذه الطفرة قد ظهرت في منطقة الشرق الاوسط قبل حوالي 13600 عام وقد ظهرت بين العرب والاتراك واليهود مسببة نقصا وراثيا خطيرا في فيتامين ب12 ضمن متلازمة تسمى امرسالد جراسبك ويفترض العلماء انه على الرغم من تواجد الطفرة في سلالات مختلفة الا انها قد نشات من شخص واحد ثم انتقلت الى سلالته وهذا من الامور غير العادية فالطفرات اجمالا تكون بنفس السلالة اوبجماعات محددة وليس بسلالات مختلفة

عادة يكون تشخيص متلازمة امرسالد جراسبك امرا صعبا ويستغرق وقتا طويلا وذلك لأن نقص فيتامين ب 12 له عدة اسباب ولهذا يجب قبل تشخيص المرض استبعاد عدة امراض أخرى وهذا الاكتشاف يمهد الطريق للكشف عن المرض في الحالات المشتبه بها كما يجب اخذها بعين الاعتبار منذ أولاً عند عمل مسح جيني لهذه التجمعات السكانية

اكتشف هذا المرض قبل خمسين عاما ويصاب به الاطفال الذين يملكون نسختين مصابتين من الجين aminounless AMS أو الجين Cubilin CUBN فان حدث خلل في نسختي اي من هذين الجينين حدث خللا في امتصاص فيتامين ب 12 في الامعاء الدقيقة مما يسبب في نقصانه

-------------------------------

هذا الخبر نشر حديثا في مجلة Orphanet Journal of Rare Diseases
ويمكنكم مراجعة المقالة على الرابط التالي

Ancient founder mutation is responsible for Imerslund-Gräsbeck Syndrome among diverse ethnicities.